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临床检测试剂分类
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X染色体连锁卡尔曼氏综合症

Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症

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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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成神经管细胞瘤

Medulloblastoma 成神经管细胞瘤

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良性家族性新生 惊厥

Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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X染色体连锁性精神发育阻滞

Mental retardation,x-linked (XLMR) X染色体连锁性精神发育阻滞

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生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症

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X染色体连锁性外胚层发育不良症

Ectodermal dysplasia,x-linkde (XLHED) X染色体连锁性外胚层发育不良症

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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全染色体探针

The Poseidon Whole Chromosome probes hybridize to unique sequences spanning the entire length of the target chromosome.

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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